ALFA TALASSEMIA
Perché fare il test
Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
Cosa vede il test
Il test ricerca le delezioni nei geni HBA1 e HBA2.
Che cosa producono le variazioni
Le delezioni nei geni HBA1 e HBA2, permettono di determinare lo stato di portatore di alfa talassemia, che è una trasmissione autosomico recessiva, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.
Come si svolge il test
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella ricerca di delezioni nei geni HBA1 e HBA2 mediante tecnologia MLPA.
Tempi di refertazione
Risultati in 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.
