Project Description

ALFA TALASSEMIA

Perché fare il test

Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.

Cosa vede il test

Il test ricerca le delezioni nei geni HBA1 e HBA2.

Che cosa producono le variazioni

Le delezioni nei geni HBA1 e HBA2, permettono di determinare lo stato di portatore di alfa talassemia, che è una trasmissione autosomico recessiva, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella ricerca di delezioni nei geni HBA1 e HBA2 mediante tecnologia MLPA.

Tempi di refertazione

Risultati in 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche > 99%.

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