Project Description

TEST TUMORE MAMMELLA

ESTESO

Perché fare il test

Il tumore alla mammella esteso è il più completo tra i test di tumore alla mammella proposti, comprende anche le analisi eseguite nei test di primo (geni BRCA1 e BRCA2) e secondo livello.

Cosa vede il test

Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53.

Che cosa producono le variazioni

Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico/tubarico. Il tumore della mammella è infatti la neoplasia più frequente nella donna, l’incidenza è di circa 1 donna su 8 (12%) delle quali il 5-10% mostra una predisposizione ereditaria. Nel 30-50% di questi casi la causa è un’alterazione a carico di due geni principali, il gene BRCA1 e il gene BRCA2.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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