Project Description

TEST TUMORE MAMMELLA

SECONDO LIVELLO

Perché fare il test

Questo test genetico si propone in seguito a risultato negativo dell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.

Cosa vede il test

Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 in seguito a risultato negativo dell’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.

Che cosa producono le variazioni

Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma mammario. Il tumore della mammella è infatti la neoplasia più frequente nella donna, l’incidenza è di circa 1 donna su 8 (12%) delle quali il 5-10% mostra una predisposizione ereditaria.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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