Questo test genetico si propone come test predittivo al tumore della mammella e dell’ovaio. Nel 30-50% di questi casi la causa è un’alterazione a carico di due geni principali, il gene BRCA1 e il gene BRCA2.

Identifica variazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.

Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico/tubarico. Il tumore della mammella è infatti la neoplasia più frequente nella donna, l’incidenza è di circa 1 donna su 8 (12%)delle quali il 5-10% mostra una predisposizione ereditaria.

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni BRCA1 e BRCA2 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.

12-14 settimane

Sensibilità e specificità analitiche >99%.