Project Description

TEST TUMORE MAMMELLA E/O OVAIO

GENI BRCA1 E BRCA2

Perché fare il test

Questo test genetico si propone come test predittivo al tumore della mammella e dell’ovaio. Nel 30-50% di questi casi la causa è un’alterazione a carico di due geni principali, il gene BRCA1 e il gene BRCA2.

Cosa vede il test

Identifica variazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.

Che cosa producono le variazioni

Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma mammario e/o carcinoma ovarico/tubarico. Il tumore della mammella è infatti la neoplasia più frequente nella donna, l’incidenza è di circa 1 donna su 8 (12%)delle quali il 5-10% mostra una predisposizione ereditaria.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni BRCA1 e BRCA2 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

SCARICA LA BROCHURE

Compila il form per ulteriori informazioni

    * Sei un