Project Description

TEST TUMORE ENDOMETRIO

Perché fare il test

Questo test genetico si propone come test predittivo al tumore dell’endometrio, o per confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto.

Cosa vede il test

Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni EPCAM (delezione 3’ UTR), MLH1, MSH2, MSH6, PTEN, STK11 e TP53.

Che cosa producono le variazioni

Variazioni in questi geni sono correlate ad un aumentato rischio di sviluppare un carcinoma all’endometrio. Nella popolazione generale, l’incidenza di tumore all’endometrio (cancro uterino) è di 1 donna su 36 (2,8%) e il 5-10% di questi casi sono dovuti a una predisposizione ereditaria.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PTEN, STK11 e TP53 mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari nel gene EPCAM.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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