Project Description

SINDROME DELL’X-FRAGILE

Perché fare il test

Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.

Cosa vede il test

Il test permette di determinare il numero di triplette CGG nel gene FMR1.

Che cosa producono le variazioni

Un alterato numero di triplette producono la Sindrome dell’X Fragile, che è una patologia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella determinazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1 utilizzando il kit AmplideX® FMR1 PCR.

Tempi di refertazione

Risultati in 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità analitica > 99% e specificità analitica del 98.4%.

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