SINDROME DELL’X-FRAGILE
Perché fare il test
Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
Cosa vede il test
Il test permette di determinare il numero di triplette CGG nel gene FMR1.
Che cosa producono le variazioni
Un alterato numero di triplette producono la Sindrome dell’X Fragile, che è una patologia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici.
Come si svolge il test
Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella determinazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1 utilizzando il kit AmplideX® FMR1 PCR.
Tempi di refertazione
Risultati in 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità analitica > 99% e specificità analitica del 98.4%.
