Personal Vision è un test di screening genetico prenatale non invasivo (NIPT) che rileva il rischio di anomalie cromosomiche (aneuploidie e microdelezioni) analizzando il DNA fetale libero circolante attraverso il semplice prelievo di un campione di sangue della mamma. L’impiego di questo tipo di test riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegato all’invasività delle tecniche di prelievo del materiale fetale.

A seconda delle esigenze è possibile scegliere fra i seguenti test:

Personal Vision Basic, Medium e Full sono test marcati CE-IVD.

Modulistica fruibile e completezza delle informazioni
La modulistica richiesta per l’esecuzione del servizio è user-friendly e prevede che possa essere compilata rapidamente, insieme al professionista che raccoglie il consenso.
Il test determina la percentuale di frazione fetale e la riporta nel referto a garanzia dell’accuratezza e profondità dell’indagine, come richiesto dalle linee guida nazionali SIEOG, (www.sieog.it).

Disponibilità del servizio infermieristico a domicilio
La nostra organizzazione capillare su territorio nazionale, ci permette di fornire un servizio di prelievo a domicilio (disponibile nei principali centri urbani). Semplicemente contattando il customer care di Personal Genomics, potrai concordare la data più consona alle tue esigenze.

Consulenza genetica pre-test
I nostri genetisti sono sempre al fianco del paziente per effettuare le consulenze genetiche gratuite prima di effettuare il prelievo e a seguito del referto per commentarlo insieme. È indispensabile che la donna/coppia riceva una consulenza pre-test, per ottenere i chiarimenti necessari a maturare una scelta informata sull’opportunità di sottoporsi allo screening.

Test eseguibili per gravidanze gemellari e ovodonazioni
Tutti i test Personal Vision sono eseguibili sia per gravidanze gemellari, ovodonazioni e gravidanze gemellari da ovodonazioni.

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un semplice prelievo di sangue venoso a partire dalla 10° settimana di gestazione, nella successiva estrazione del DNA libero circolante e, infine, nell’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno mediante tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) e sofisticate analisi bioinformatiche.

Tempi di refertazione previsti: 3-6 giorni lavorativi per Personal Vision Basic, Medium e Full, 10 giorni lavorativi Personal Vision Platinum.

Il test mostra una sensibilità superiore al 99,9% per le trisomie 21, 18 e 13, del 96,4% per le aneuploidie autosomiche rare, del 74,1% per le delezioni/duplicazioni ≥ 7Mb

La specificità si attesta al 99,9% per T21, T18 e T13, al 99,8% sia per le aneuploidie autosomiche rare sia per le delezioni/duplicazioni ≥ 7Mb.