Project Description

PERSONAL VISION – NIPT

Genetica innovativa nella diagnosi prenatale

I test Personal Vision sono marcati CE-IVD

Perché fare il test

Personal Vision è un test di screening genetico prenatale non invasivo (NIPT) che individua eventuali alterazioni cromosomiche (aneuploidie e microdelezioni) analizzando il DNA fetale libero circolante attraverso il semplice prelievo di un campione di sangue della mamma. L’impiego di questo tipo di test riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegato all’invasività delle tecniche di prelievo del materiale fetale.

Tipologie di test disponibili

A seconda delle esigenze è possibile scegliere fra i seguenti test:

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Sindrome di Turner
  • Trisomia X
  • Sindrome di Klinefelter
  • Sindrome di Jacobs
  • Sesso fetale
  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Sindrome di Turner
  • Trisomia X
  • Sindrome di Klinefelter
  • Sindrome di Jacobs
  • Sesso fetale
  • Aneuploidie cromosomi non sessuali
  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Sindrome di Turner
  • Trisomia X
  • Sindrome di Klinefelter
  • Sindrome di Jacobs
  • Sesso fetale
  • Sindrome di Cri-du-Chat
  • Sindrome di Prader Willi/Angelman
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn
  • Sindrome da delezione 1p36
  • Aneuploidie cromosomi non sessuali
  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Sindrome di Turner
  • Trisomia X
  • Sindrome di Klinefelter
  • Sindrome di Jacobs
  • Sesso fetale
  • Sindrome di Di George
  • Sindrome di Cri-du-Chat
  • Sindrome di Prader Willi/Angelman
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn
  • Sindrome da delezione 1p36
  • Aneuploidie cromosomi non sessuali
  • Sindrome di Jacobsen
  • Sindrome di Langer-Giedion
  • Sindrome di Smith-Magenis
  • Sindrome di Brachidattilia – deficit cognitivo
  • Sindrome di Alagille – JAG1
  • Sindrome di CHARGE – CHD7
  • Sindrome di Cornelia de Lange tipo 1 – NIPBL
  • Sindrome di Nevo – Sindrome di Sotos tipo 1 – NSD1
  • Sindrome di Bohring-Opitz – ASXL1
  • Sindrome di Schinzel-Giedion – SETBP1
  • Osteogenesi imperfetta tipo I, II, III, IV – COL1A1
  • Acondrogenesi tipo 2 – COL2A1
  • Osteogenesi imperfetta tipo II, III, IV – COL1A2
  • Acondroplasia – FGFR3
  • Sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans – FGFR3
  • Ipocondroplasia – FGFR3
  • Sindrome di Muenke – FGFR3
  • Displasia tanatofora tipo I e II – FGFR3
  • Sindrome CATSHL – FGFR3
  • Sindrome da delezione 1p32-p31
  • Sindrome da duplicazione 1p31
  • Sindrome da delezione 1q41-q42
  • Sindrome da delezione 2p16.1-p15
  • Sindrome da duplicazione 2q31.1
  • Malformazione da schisi delle mani e dei piedi (SHFM5) 2q31
  • Sindrome da delezione 2q33.1
  • Sindrome da duplicazione 2q35
  • Sindrome da delezione 3pter-p25
  • Sindrome da delezione 3q13.31
  • Sindrome da Dandy-Walker 3q22-q24
  • Sindrome da delezione 3q29
  • Sindrome da duplicazione 3q29
  • Sindrome da delezione 4q21
  • Sindrome da triplicazione 4q32.1-q32.2
  • Sindrome da delezione 5q12
  • Sindrome da delezione 5q14.3
  • Sindrome da delezione 6pter-p24
  • Sindrome da delezione 6q24-q25
  • Sindrome da delezione 8q22.1
  • Sindrome da duplicazione 8q22.1
  • Sindrome da delezione 8p23.1
  • Sindrome da duplicazione 8p23.1
  • Sindrome da delezione 10q22.3-q23.2 10q23
  • Sindrome da delezione 10q26
  • Sindrome WAGR 11p13-p12
  • Sindrome di Potocki-Shaffer 11p11.2
  • Sindrome da microdelezione 12q14
  • Sindrome da delezione 13q14
  • Sindrome da microdelezione 14q22.1-q22.3
  • Sindrome da delezione 15q14
  • Sindrome da delezione 15q25
  • Sindrome da delezione 16p13.3
  • Sindrome da delezione 16q22
  • Sindrome Yuan-Harel-Lupski 17p12-p11.2
  • Sindrome di Potocki-Lupski 17p11.2
  • Sindrome da delezione 17q12
  • Sindrome da duplicazione 17q12
  • Sindrome da delezione 17q23.1-q23.2
  • Sindrome di De Grouchy – Monosomia 18p
  • Sindrome da delezione 19q13.11

Personal Vision Basic, Medium e Full sono test marcati CE-IVD.

Quali sono i nostri plus?

Modulistica fruibile e completezza delle informazioni
La modulistica richiesta per l’esecuzione del servizio è user-friendly e prevede che possa essere compilata rapidamente, insieme al professionista che raccoglie il consenso.
Il test determina la percentuale di frazione fetale e la riporta nel referto a garanzia dell’accuratezza e profondità dell’indagine, come richiesto dalle linee guida nazionali SIEOG, (www.sieog.it).

Disponibilità del servizio infermieristico a domicilio
La nostra organizzazione capillare su territorio nazionale, ci permette di fornire un servizio di prelievo a domicilio (disponibile nei principali centri urbani). Semplicemente contattando il customer care di Personal Genomics, potrai concordare la data più consona alle tue esigenze.

Consulenza genetica pre-test e post-test
I nostri genetisti sono sempre al fianco del paziente per effettuare le consulenze genetiche gratuite prima di effettuare il prelievo e a seguito del referto per commentarlo insieme. È indispensabile che la donna/coppia riceva una consulenza pre-test, per ottenere i chiarimenti necessari a maturare una scelta informata sull’opportunità di sottoporsi allo screening.

Test eseguibili per gravidanze gemellari e ovodonazioni
Tutti i test Personal Vision sono eseguibili sia per gravidanze gemellari, ovodonazioni e gravidanze gemellari da ovodonazioni. Personal Vision inoltre utilizza una metodologia in grado di identificare i vanishing twins.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un semplice prelievo di sangue venoso a partire dalla 10° settimana di gestazione, nella successiva estrazione del DNA libero circolante e, infine, nell’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno mediante tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) e sofisticate analisi bioinformatiche.

Tempi di refertazione

Tempi di refertazione previsti: 3-6 giorni lavorativi per Personal Vision Basic, Medium e Full, 10 giorni lavorativi Personal Vision Platinum.

Sensibilità e specificità

Sensibilità analitica >95,5% e specificità analitica >99,34% per Personal Vision Basic, Medium e Full, sensibilità analitica >74,1% e specificità analitica >99,80% per Personal Vision Platinum.

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