Project Description

PANNELLO TROMBOFILICO FATTORE II – FATTORE V – MTHFR (6 VARIANTI)

Perché fare il test

Il test genetico è indicato in: donne che intendono assumere contraccettivi orali; donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza o con storia di poliabortività precoce (3 mesi); donne che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva. Inoltre, in tutti i soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa o con familiarità positiva per questi episodi.

Cosa vede il test e cosa producono le varianti

Il test permette la genotipizzazione delle varianti può essere eseguita per varianti selezionate o nella combinazione PT6 (trombofilia ereditaria 6 varianti) che comprende le 3 varianti del Fattore V, la variante del Fattore II, e le 2 varianti del gene MTHFR. Il test genetico permette di individuare se il soggetto è portatore o meno di una o più di una delle variazioni associate a trombofilia ereditaria e questo permette di impostare eventuale terapia antitrombotica preventiva, e di identificare precocemente altri familiari a rischio.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi di una o più di una delle varianti sopracitate mediante sequenziamento o mediante kit CE-IVD Thrombosis SNP Panel Assay basato sulla tecnica real-time PCR.

Tempi di refertazione

Risultati in 10 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche superiori a 99.9%.

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