Project Description

FIBROSI CISTICA

INTERO GENE

Perché fare il test

Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in: coppie della popolazione generale, individui con storia familiare positiva per fibrosi cistica, coppie di soggetti consanguinei; coppie con gravidanza con Intestino Iperecogeno Fetale, soggetti con infertilità secondaria ad Assenza Congenita dei Dotti Deferenti.

Cosa vede il test

Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni causative nel gene CFTR responsabili di Fibrosi Cistica, una malattia ereditaria, cronica ed evolutiva.

Che cosa producono le variazioni

Variazioni a carico del gene CFTR, sono responsabili di Fibrosi Cistica.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne del gene CFTR mediante tecnologia NGS. Il test permette anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche > 99%.

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