Project Description

ESAURIMENTO OVARICO PRECOCE

Perché fare il test

Il test permette di individuare soggetti con insufficienza ovarica e deplezione oocitaria prima dell’età della menopausa fisiologica. È consigliato in donne con amenorrea primaria, secondaria o in familiari di soggetti affetti.

Cosa vede il test

Il test ricerca la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni FMR1, BMP15, FIGLA, NOBOX, NR5A1, STAG3, ERCC6, PGRMC1, DACH2, GDF9, FOXL2, SYCE1, FLJ22792, POU5F1, TGFBR3, INHA, SPIDR, FOXO3, SOHLH1, SOHLH2, NANOS3, HFM1, SYNE1, FANCM, MSH5, FSHR, MCM9, MRPS22, PSMC3IP e NUP107 in soggetti con insufficienza ovarica e deplezione oocitaria prima dell’età della menopausa fisiologica.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni BMP15, FIGLA, NOBOX, NR5A1, STAG3, ERCC6, PGRMC1, DACH2, GDF9, FOXL2, SYCE1, FLJ22792, POU5F1, TGFBR3, INHA, SPIDR, FOXO3, SOHLH1, SOHLH2, NANOS3, HFM1, SYNE1, FANCM, MSH5, FSHR, MCM9, MRPS22, PSMC3IP, NUP107 mediante tecnologia NGS La quantificazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1 responsabile della Sindrome dell’X fragile, viene effettuata tramite saggio di PCR da DNA genomico.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità analitica >99% e specificità analitica del 98.4%.

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