Project Description

CARRIER DONNA

Perché fare il test

Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.

Cosa vede il test

Test che si propone di ricercare la presenza di variazioni causative nei geni correlati alle malattie genetiche a trasmissione autosomico recessiva o X-linked più diffuse nella popolazione occidentale: Alfa talassemia, Atrofia muscolare spinale (SMA), Beta talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, Fenilchetonuria, Fibrosi cistica, Perdita dell’udito non sindromica.

Che cosa producono le variazioni

Test che si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni responsabili delle malattie genetiche a trasmissione autosomico recessiva o X-linked più diffuse.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni CFTR, DMD, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2, HBB, PAH e SMN1 mediante tecnologia NGS. Per i geni CFTR, DMD, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2, HBB e SMN1 viene effettuata anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari specifiche ed analisi NGS.

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche > 99%.

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