Project Description

BETA TALASSEMIA

Perché fare il test

Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.

Cosa vede il test

Test che si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico del gene HBB, responsabili di beta talassemia.

Che cosa producono le variazioni

Variazioni a carico di HBB, permettono di determinare lo stato di portatore di beta talassemia che è una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessiva, ovvero quando entrambe le copie sono alterate, si può avere talassemia major (con un quadro clinico più grave) oppure talassemia intermedia (una forma più lieve di talassemia), mentre quando una sola copia del gene è alterata si ha la condizione di portatore sano (alcun sintomo, o sintomi molto lievi).

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne del gene HBB mediante sequenziamento Sanger.

Tempi di refertazione

Risultati in 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche > 99%.

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