SMA
Perché fare il test
Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
Cosa vede il test
Il test ricerca le delezioni negli esoni 7 e 8 gene SMN1.
Che cosa producono le variazioni
Le delezioni negli esoni 7 e 8 gene SMN1 determinano lo stato di portatore di atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare a trasmissione autosomico recessiva, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.
Come si svolge il test
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella ricerca di delezioni nel gene SMN1 mediante tecnologia MLPA.
Tempi di refertazione
Risultati in 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.
