Project Description

SMA

Perché fare il test

Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.

Cosa vede il test

Il test ricerca le delezioni negli esoni 7 e 8 gene SMN1.

Che cosa producono le variazioni

Le delezioni negli esoni 7 e 8 gene SMN1 determinano lo stato di portatore di atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare a trasmissione autosomico recessiva, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella ricerca di delezioni nel gene SMN1 mediante tecnologia MLPA.

Tempi di refertazione

Risultati in 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche > 99%.

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