Diagnostica

Tumore della Mammella e/o Ovaio (Geni BRCA1 e BRCA2)

Test per la ricerca di variazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2
  • PATOLOGIA
    Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella donna, l’incidenza di tumore al seno è di circa 1 donna su 8 (il 12%), di carcinoma ovarico è di 1 donna su 75 (1,4%). Il 5-10% dei casi di cancro del seno e dell’endometrio e il 15-20% dei casi di cancro dell’ovaio sono dovuti a una predisposizione ereditaria. Nel 30-50% dei casi di tumore della mammella e/o ovaio la causa è un’alterazione a carico di due geni principali, il gene BRCA1 e il gene BRCA2. Donne portatrici di variazioni patogenetiche a carico di BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio più elevato di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto allo scopo di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto, o come test di screening per identificare eventuali soggetti e relativi familiari a rischio. Inoltre, identificare la causa genetica potrebbe avere un impatto sulla gestione delle eventuali misure preventive e/o terapeutiche disponibili allo stato attuale delle conoscenze.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia NGS e i risultati sono disponibili entro 30 giorni lavorativi. L’analisi viene eseguita su tutta la sequenza codificante e regioni fiancheggianti dei geni BRCA1 / BRCA2 per la ricerca di variazioni a singola base e l’analisi del numero di copie. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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