Diagnostica

Tumore della Mammella e/o Ovaio (Geni BRCA1 e BRCA2)

Test per la ricerca di variazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2

PATOLOGIA
Il tumore della mammella è la neoplasia più frequente nella donna, l’incidenza di tumore al seno è di circa 1 donna su 8 (il 12%), di carcinoma ovarico è di 1 donna su 75 (1,4%). Il 5-10% dei casi di cancro del seno e dell’endometrio e il 15-20% dei casi di cancro dell’ovaio sono dovuti a una predisposizione ereditaria. Nel 30-50% dei casi di tumore della mammella e/o ovaio la causa è un’alterazione a carico di due geni principali, il gene BRCA1 e il gene BRCA2. Donne portatrici di variazioni patogenetiche a carico di BRCA1 o BRCA2 hanno un rischio più elevato di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita.

INDICAZIONE AL TEST
Il test può essere richiesto allo scopo di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto, o come test di screening per identificare eventuali soggetti e relativi familiari a rischio. Inoltre, identificare la causa genetica potrebbe avere un impatto sulla gestione delle eventuali misure preventive e/o terapeutiche disponibili allo stato attuale delle conoscenze.
TEST
L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia NGS e i risultati sono disponibili entro 30 giorni lavorativi. L’analisi viene eseguita su tutta la sequenza codificante e regioni fiancheggianti dei geni BRCA1 / BRCA2 per la ricerca di variazioni a singola base e l’analisi del numero di copie. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.