Diagnostica

Poliabortività / Trombofilia ereditaria

Ricerca di 5 varianti associate a trombofilia ereditaria
  • PATOLOGIA
    La trombofilia ereditaria è una predisposizione a formare coaguli sanguigni e di conseguenza a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita. Questi eventi sono comuni e colpiscono circa una persona su 1000 ogni anno. Sono numerosi i fattori che possono aumentarne il rischio (fumo, uso di contraccettivi orali, gravidanza, lunghi viaggi, operazioni chirurgiche, ecc) ma non tutti sono sottoposti allo stesso rischio, ci sono persone infatti che hanno una predisposizione alla formazione di coaguli dovuta, nella maggior parte dei casi, ad alterazioni molecolari di alcuni fattori della coagulazione.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto: in donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza o con storia di poliabortività precoce (3 mesi); donne che intendono assumere contraccettivi orali; donne che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica sostitutiva; soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa o con familiarità positiva per questi episodi.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante sequenziamento e i risultati sono disponibili entro 10 giorni lavorativi. Le varianti ricercate sono: Fattore V di Leiden; G20210A sul gene Fattore II; C677T e A1298C sul gene MTHFR; -675 4G/5G sul gene PAI-1. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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