Diagnostica

Carrier Donna e Carrier Uomo

Test per scoprire se si è portatori di determinate malattie genetiche
  • PATOLOGIA
    Nelle malattie autosomico recessive (AR), un portatore non manifesta i sintomi della malattia ma ha il 50% di probabilità di trasmettere la variazione. Quando entrambi i genitori sono portatori questi hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. Nelle malattie recessive legate al cromosoma X (XLR), una femmina portatrice ha il 50% di probabilità di avere figli maschi affetti dalla malattia genetica ed il 50% di probabilità di avere figlie femmine portatrici come lei.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test è consigliato nelle coppie che desiderano scoprire se sono portatori di una delle malattie genetiche indagate: Alfa talassemia, Atrofia muscolare spinale (SMA), Beta talassemia, Fenilchetonuria, Fibrosi cistica, Perdita dell’udito non sindromica, e (nella donna) Distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Conoscere lo stato di portatore permette di definire il rischio di avere figli affetti.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia NGS e i risultati sono disponibili entro 30 giorni lavorativi. Scopo di questo test è quello di ricercare variazioni di sequenza del DNA per verificare l’eventuale condizione di portatore sano e quindi comprenderne le eventuali potenziali conseguenze dal punto di vista riproduttivo. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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