Diagnostica

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Ricerca delezione esoni 7 e 8 gene SMN1
  • PATOLOGIA
    L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una della più comuni patologie autosomico recessive, con un’incidenza di circa 1/10000 nati vivi e una frequenza di portatori di circa 1/40-1/60. Nella maggior parte dei casi (95%) la SMA è causata da delezioni in omozigosi (dell’esone 7 o degli esoni 7 e 8) nel gene SMN1 ed è caratterizzata da importante e progressivo indebolimento dei muscoli, soprattutto degli arti inferiori e di quelli respiratori.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto: in presenza di sospetto clinico; in coppie della popolazione generale; in partner di coloro che sono risultati portatori; in individui con storia familiare positiva.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia MLPA e i risultati sono disponibili entro 15 giorni lavorativi. L’analisi viene eseguita per la ricerca di delezioni a carico degli esoni 7 e/o 8 del gene SMN1 e per verificare la presenza del polimorfismo g.27134T>G nell’introne 7 del gene SMN1 che in alcune popolazioni è associato alla presenza della duplicazione del gene SMN1 (2+0). Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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