SINDROME DELL’X-FRAGILE
Perché fare il test
Il test viene indicato dallo specialista a seguito di un sospetto clinico relativamente a una patologia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a tipici disturbi comportamentali e segni fisici.
Cosa vede il test
Il test permette la determinazione del numero di triplette CGG in FMR1.
Che cosa producono le variazioni
Un’alterazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1 provoca la Sindrome dell’X-Fragile, patologia ereditaria a trasmissione X-linked.
Come si svolge il test
Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella determinazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1.
Tempi di refertazione
Risultati in 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità analitica > 99% e Specificità analitica del 98,4%.
