Project Description

SINDROME DELL’X-FRAGILE

Perché fare il test

Il test viene indicato dallo specialista a seguito di un sospetto clinico relativamente a una patologia ereditaria caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a tipici disturbi comportamentali e segni fisici.

Cosa vede il test

Il test permette la determinazione del numero di triplette CGG in FMR1.

Che cosa producono le variazioni

Un’alterazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1 provoca la Sindrome dell’X-Fragile, patologia ereditaria a trasmissione X-linked.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella determinazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1.

Tempi di refertazione

Risultati in 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità analitica > 99% e Specificità analitica del 98,4%.

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