Il test è indicato sia a scopo diagnostico in soggetti non udenti o ipoudenti dalla nascita senza causa definita, sia in ambito preconcezionale per familiari di persone affette, partner di soggetti ipoacusici o coppie della popolazione generale che desiderano valutare il rischio riproduttivo.

Il test indaga le due cause genetiche principali di ipoacusia ereditaria non sindromica: analizza le varianti dell’intero gene GJB2 (Connessina 26) e ricerca la delezione D13S1830 nel gene GJB6 (Connessina 30).

Le mutazioni nei geni GJB2 e GJB6 alterano la produzione delle proteine Connessine 26 e 30, fondamentali per il corretto funzionamento dell’orecchio interno, provocando sordità congenita. Nella maggior parte dei casi la trasmissione è autosomica recessiva: quando entrambi i genitori sono portatori sani (circa il 2-4% della popolazione), esiste un rischio del 25% a ogni gravidanza di avere un figlio affetto.

il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi comprende il sequenziamento diretto del gene GJB2 (CX26/FULL) e/o la ricerca mirata della delezione nel gene GJB6 (CX30/DEL).

Risultati in circa 15 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità analitiche superiori al 99% per le regioni e le varianti indagate.