SINDROME DELL’X-FRAGILE
Perché fare il test
Il test viene consigliato sia nell’ambito della pianificazione familiare (per familiari di soggetti affetti o partner di portatori), sia a scopo diagnostico in presenza di disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo o autismo ad eziologia nota incompleta. È inoltre indicato per donne con insufficienza ovarica prematura (POI) e soggetti con sintomi neurologici compatibili con FXTAS (atassia/tremore).
Cosa vede il test
Il test misura con precisione il numero di ripetizioni della tripletta CGG nel gene FMR1, consentendo di classificare gli alleli in normali, intermedi, premutati o mutati.
Che cosa producono le variazioni
L’espansione eccessiva delle triplette nel gene FMR1 causa la Sindrome dell’X Fragile, la principale causa ereditaria di disabilità intellettiva e autismo. Nelle donne, la presenza di una pre-mutazione è inoltre correlata a un rischio aumentato di insufficienza ovarica precoce (POI) e di trasmissione della mutazione completa ai figli.
Come si svolge il test
il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. La determinazione delle triplette CGG sul gene FMR1 viene effettuata tramite amplificazione PCR e analisi di frammenti.
Tempi di refertazione
Risultati in circa 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità analitica > 99% nella quantificazione del numero di triplette CGG nel gene FMR1.