PERSONAL BONE MINERALIZATION DEFECTS

Test genetico per i difetti della mineralizzazione dell’osso

Cosa sono i difetti della mineralizzazione ossea

La mineralizzazione è un processo biologico che consiste nella deposizione di fosfato di calcio nella matrice extracellulare delle ossa e di tutti i tessuti calcificati. In aggiunta alla fondamentale funzione di sostegno, il minerale scheletrico costituisce la riserva principale di calcio dell’organismo utile a compensare eventuali squilibri di questo elemento vitale.
Esistono molte patologie legate a difetti del processo di mineralizzazione:

  • Quando la mineralizzazione è ridotta o assente si ha una condizione di “osso soffice”, chiamata osteomalacia nell’adulto e rachitismo nel bambino. In questo caso l’osso fragile sarà suscettibile a deformazioni, fratture e dolori.
  • Quando la mineralizzazione è eccessiva viene chiamata sclerosi ossea, la quale piuttosto che conferire resistenza e durezza all’osso, ne induce una riduzione del normale rimodellamento e della riparazione dei danni, con conseguente fragilità strutturale ed aumentata predisposizione alle fratture.

Questo tipo di disordini costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie rare ereditarie causate da varianti geniche su uno o più dei tanti geni coinvolti nella regolazione dell’omeostasi del calcio.

Tra i principali disordini ereditari della mineralizzazione troviamo:

  • Ipofosfatasia: è causata da un difetto sul gene ALPL, che codifica per l’enzima fosfatasi alcalina tessuto non-specifica (TNS-ALP), che comporta una riduzione della mineralizzazione ossea. Lo spettro clinico della patologia è estremamente variabile. Le forme più severe presentano rachitismo grave, fragilità ossea, fratture multiple, dolori osteoarticolari e anche affezioni neurologiche (convulsioni, crisi epilettiche, encefalopatia, insonnia, ansia, e depressione).
  • Osteogenesi imperfetta: comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da una diminuzione della massa ossea mineralizzata, con conseguente aumento della fragilità scheletrica, e una suscettibilità a fratture ossee multiple di gravità variabile.
  • Disordini del metabolismo del fosfato: è causata da mutazioni nei geni che codificano per proteine che comportano una riduzione del fosfato, lo ione che con il calcio va a costituire il cristallo osseo, l’idrossifosfito, in quelle malattie in si osserva una ridotta mineralizzazione ossea generalizzata (rachitismo), deformazioni ossee, fratture da fragilità, bassa statura, perdita dei denti. Inoltre, esistono anche mutazioni sui geni che inducono un incremento di fosfato nel sangue e che sono responsabili di calcinosi tumorale iperfosfatemica congenita che si manifesta con la deposizione di cristalli di fosfato di calcio a livello della cute, dei muscoli, dei tendini e dei legamenti.

Perché fare il test

Il test rappresenta uno strumento utile non solo per corroborare la diagnosi clinica, ma anche allo scopo di determinare le strategie terapeutiche più idonee.

Cosa vede il test

Il test analizza l’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di 76 diversi geni principalmente coinvolti.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni indagati. L’analisi è condotta con tecnologia NGS. Verranno refertate solo le variazioni classificate come predisponenti alla patologia, sulla base dei dati di letteratura scientifica e la classificazione presente nei database. Il test permette di individuare piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi).

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

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