PANNELLO TROMBOFILIA E POLIABORTIVITA’
Perché fare il test
Il test è indicato per valutare la predisposizione genetica a sviluppare eventi trombotici ed embolici. È particolarmente consigliato a donne in fase preconcezionale con storia di poliabortività precoce o complicanze in gravidanza, prima di intraprendere terapie ormonali (contraccettivi o TOS), nonché a soggetti con episodi trombotici pregressi o familiarità per malattie cardiovascolari.
Cosa vede il test
A seconda del livello di approfondimento richiesto (Pannello Base, Esteso o Test Specifici), il test indaga le varianti genetiche piú rilevanti coinvolte nella regolazione della coagulazione, tra cui Fattore V Leiden, Fattore II (Protrombina), MTHFR, PAI-1, ACE, ApoB, ApoE, Fattore XIII e Fibrinogeno.
Che cosa determinano le variazioni
La presenza di varianti o polimorfismi nei geni della coagulazione può provocare uno stato di ipercoagulabilità ematica, aumentando il rischio di trombosi venose, arteriose e complicanze ostetriche. Identificare questa predisposizione consente di adottare percorsi di prevenzione personalizzati, modificare lo stile di vita e impostare eventuali terapie farmacologiche mirate.
Come si svolge il test
il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi delle varianti trombofiliche viene condotta tramite metodiche molecolari di amplificazione DNA (Multiplex PCR e Real Time PCR).
Tempi di refertazione
Risultati entro 10 giorni lavorativi per il Pannello Base (PTB) e circa 15 giorni lavorativi per il Pannello Esteso (PTE) dal ricevimento del campione.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.