Il test viene proposto sia a coppie della popolazione generale che desiderano valutare il proprio rischio di essere portatori sani in fase preconcezionale, sia a soggetti con storia familiare positiva o con problematiche di infertilità maschile (es. azoospermia da CBAVD). Permette inoltre di confermare il sospetto diagnostico in individui con quadro clinico indicativo.

Il test effettua lo screening delle 139 mutazioni più frequenti e clinicamente convalidate a carico del gene CFTR, responsabili di circa il 95,4% delle varianti causative di Fibrosi Cistica.

Le alterazioni nel gene CFTR causano la produzione di un muco denso e viscoso che compromette la funzionalità dell’apparato respiratorio, digerente e riproduttivo. Trattandosi di una malattia autosomica recessiva (con una frequenza di portatori sani di circa 1 persona su 27 nella popolazione generale), quando entrambi i genitori sono portatori sani esiste un rischio del 25% a ogni gravidanza di avere un figlio affetto dalla patologia.

il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi viene condotta tramite sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS) per la ricerca mirata delle 139 varianti definite dal database CFTR2.

Risultati in circa 13 giorni lavorativi.