ESAURIMENTO OVARICO PRECOCE
Perché fare il test
Il test permette di individuare cause genetiche correlate all’insufficienza ovarica e alla deplezione oocitaria precoce prima dell’età della menopausa fisiologica. È consigliato in caso di amenorrea primaria o secondaria, per valutare la familiarità o per indagare problematiche di fertilità femminile.
Cosa vede il test
Il test effettua lo screening di 29 geni chiave correlati all’esaurimento ovarico precoce (BMP15, FIGLA, NOBOX, NR5A1, STAG3, ERCC6, PGRMC1, DACH2, GDF9, FOXL2, SYCE1, FLJ22792, POU5F1, TGFBR3, INHA, SPIDR, FOXO3, SOHLH1, SOHLH2, NANOS3, HFM1, SYNE1, FANCM, MSH5, FSHR, MCM9, MRPS22, PSMC3IP, NUP107).
Che cosa determinano le variazioni
Le varianti patogenetiche nei geni indagati compromettono il normale sviluppo e la funzione delle ovaie, provocando la cessazione anticipata del ciclo mestruale e una riduzione della riserva ovarica. L’origine genetica giustifica circa il 20-30% dei casi di esaurimento ovarico precoce.
Come si svolge il test
il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi comprende il sequenziamento dell’intera regione codificante e delle giunzioni esone/introne dei 29 geni mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS). (Nota: l’analisi delle triplette del gene FMR1 può essere integrata come test aggiuntivo).
Tempi di refertazione
Risultati in circa 12-14 settimane.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99% per il pannello di geni sequenziato.