DMD
Perché fare il test
Il test viene proposto sia per la conferma della diagnosi clinica nei soggetti affetti, sia per determinare lo stato di portatrice sana nelle donne con valori elevati di creatin-chinasi o nei familiari di soggetti affetti, ai fini di una pianificazione familiare consapevole.
Cosa vede il test
Il test ricerca le alterazioni del numero di copie (delezioni e duplicazioni) nel gene per la distrofina (gene DMD), responsabile delle forme di Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (DMB).
Che cosa producono le variazioni
Le variazioni nel gene DMD provocano la Distrofia Muscolare di Duchenne (forma severa) o di Becker (forma più lieve). Trattandosi di una patologia recessiva legata al cromosoma X, una donna portatrice sana ha ad ogni gravidanza il 50% di probabilità di avere figli maschi affetti e il 50% di probabilità di avere figlie femmine portatrici come lei.
Come si svolge il test
Il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. La ricerca di alterazioni sul gene DMD viene effettuata mediante tecnologia MLPA
Tempi di refertazione
Risultati in circa 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.