Project Description

DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

Perché fare il test

Il test, che viene eseguito in soggetti con diagnosi clinica di Disturbi dello Spettro Autistico, viene indicato dallo specialista allo scopo di identificare la causa di questi disturbi.

Cosa vede il test

Il test permette di individuare piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi) e alcuni grandi riarrangiamenti (delezioni o duplicazioni) di estese porzioni geniche o cromosomiche, presenti nell’intero genoma.

Come si svolge il test

Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nel sequenziamento dell’intero genoma mediante tecnologia NGS.

Cosa viene refertato

Vengono valutate esclusivamente: varianti già descritte in SFARI Gene database in associazione a Disturbi dello Spettro Autistico o varanti di possibile significato patogenetico non presenti in SFARI Gene database, ma che interessano geni già riportati in associazione a Disturbi dello Spettro Autistico nel medesimo database.

Tempi di refertazione

Risultati in 4 mesi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e Specificità analitiche > 99%.

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