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Perché fare il test
Il test viene proposto per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
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Cosa vede il test
Test che si propone di ricercare la presenza di variazioni causative nei geni correlati alle malattie genetiche a trasmissione autosomico recessiva più diffuse nella popolazione occidentale: Alfa talassemia, Atrofia muscolare spinale (SMA), Beta talassemia, Fenilchetonuria, Fibrosi cistica, Perdita dell’udito non sindromica.
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Che cosa producono le variazioni
Le delezioni nei geni HBA1 e HBA2, permettono di determinare lo stato di portatore di alfa talassemia, che è una trasmissione autosomico recessiva, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità di avere un figlio affetto.
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Come si svolge il test
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni CFTR, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2, HBB, PAH e SMN1 mediante tecnologia NGS. Per i geni CFTR, SMN1, GJB2, GJB6, HBA1/HBA2 e HBB viene effettuata anche l’analisi del numero di copie tramite dosaggio quantitativo del DNA genomico mediante l’utilizzo di sonde molecolari specifiche ed analisi NGS.
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Tempi di refertazione
Risultati in 30 giorni lavorativi.
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Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.