CARIOTIPO
Perché fare il test
L’indagine citogenetica viene proposta per evidenziare anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi associate a patologie genetiche, a problemi di infertilità o ad una maggiore probabilità di trasmettere alterazioni cromosomiche alla prole. È particolarmente indicata nella valutazione di coppia in fase preconcezionale o nell’ambito dei percorsi di PMA.
Cosa vede il test
Il test analizza il numero e la struttura dei 46 cromosomi umani (23 coppie), identificando eventuali anomalie numeriche (aneuploidie) e alterazioni strutturali visibili (bilanciate o sbilanciate).
Che cosa producono le variazioni
Le anomalie cromosomiche possono influenzare la fertilità, provocare poliabortività o causare quadri sindromici e patologie genetiche nella prole. L’identificazione di un’alterazione strutturale (anche bilanciata e priva di sintomi nel genitore) permette di valutare il rischio riproduttivo e orientare le scelte di pianificazione familiare.
Come si svolge il test
il test consiste in un prelievo ematico da cui vengono allestite colture cellulari per la successiva analisi microscopica dei cromosomi in metafase, secondo le linee guida SIGU.
Tempi di refertazione
Risultati in circa 25 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
L’analisi microscopica del cariotipo permette la risoluzione e l’identificazione di alterazioni cromosomiche numeriche e strutturali con dimensioni pari o superiori a 10 Mb (megabasi).