SMA
Perché fare il test
Il test viene proposto per la conferma della diagnosi clinica nei soggetti affetti e per determinare lo stato di portatore in familiari di soggetti affetti con delezione del gene SMN1 e nel partner di coloro che sono risultati portatori ai fini di una pianificazione familiare.
Cosa vede il test
Il 95% circa dei casi di atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare, è causato da delezioni in omozigosi (dell’esone 7 o degli esoni 7 e 8) nel gene SMN1, il test consiste nella ricerca di delezioni nel gene SMN1.
Come si svolge il test
Il test consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nella ricerca di delezioni nel gene SMN1 mediante tecnologia MLPA.
Tempi di refertazione
Risultati in 15 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99%.