I nostri plus

Siamo un gruppo dinamico e all’avanguardia nella sperimentazione di nuove tecnologie di sequenziamento e sistemi di analisi e interpretazione dei dati.

Lavoriamo da tempo sulla scelta del miglior protocollo di preparazione delle librerie, valutato sulla base dei geni candidati indicati dal cliente. L’esperienza che abbiamo maturato grazie alle migliaia di analisi effettuate ci permette di individuare sempre la soluzione migliore presente sul mercato.
Ti accompagniamo lungo tutto il percorso, consigliandoti il giusto sequenziamento, il protocollo di arricchimento più appropriato abbinato a un’adeguata copertura di alta qualità, che ci porta a conoscere tutto dei geni candidati.
Eseguiamo l’allineamento e la chiamata delle varianti non soltanto in VCF, ma anche in gVCF: questo ci consente di non lasciare alcun dubbio o incertezza sulla lettura e sulla presenza di una variante.
Un database di nostra proprietà, specifico sulla popolazione Italiana, ci permette di essere più performanti nell’identificazione delle varianti rare nella nostra popolazione, che non sono presenti nei database pubblici utilizzati sul mercato.

Il sequenziamento giusto per te

Sul mercato esistono diverse apparecchiature e tecnologie per effettuare l’attività di sequenziamento: i nostri esperti sanno individuare l’apparecchiatura più adatta alle tue necessità, così da garantire il miglior risultato nelle attività cliniche e non.
Il nostro laboratorio di Verona possiede le più avanzate tecnologie di sequenziamento e, attraverso numerose collaborazioni con poli tecnologici e istituti di ricerca internazionali, ha accesso a tutte le tecnologie disponibili sul mercato.
La nostra flessibilità operativa ci permette di eseguire sequenziamenti in tempi molto rapidi e di poter sequenziare e refertare campioni urgenti per le strutture sanitarie.
Conosciamo bene il valore dell’attività di sequenziamento a livello di ricerca scientifica e ancor di più per la clinica, per questo non diamo nulla per scontato: le attività di estrazione e di preparazione effettuate nei nostri laboratori rispondono ai più elevati standard qualitativi sul mercato e ci permettono di identificare sempre nuove procedure e processi, che arricchiscono ogni giorno le nostre competenze.
L’esperienza dei nostri tecnici e ricercatori, infine, può esserti d’aiuto per offrire supporto, consulenza e formazione al sequenziatore presente presso la tua struttura sanitaria.

Sul mercato esistono diverse apparecchiature e tecnologie per effettuare l’attività di sequenziamento: i nostri esperti sanno individuare l’apparecchiatura più adatta alle tue necessità, così da garantire il miglior risultato nelle attività cliniche e non.
Il nostro laboratorio di Verona possiede le più avanzate tecnologie di sequenziamento e, attraverso numerose collaborazioni con poli tecnologici e istituti di ricerca internazionali, ha accesso a tutte le tecnologie disponibili sul mercato.
La nostra flessibilità operativa ci permette di eseguire sequenziamenti in tempi molto rapidi e di poter sequenziare e refertare campioni urgenti per le strutture sanitarie.
Conosciamo bene il valore dell’attività di sequenziamento a livello di ricerca scientifica e ancor di più per la clinica, per questo non diamo nulla per scontato: le attività di estrazione e di preparazione effettuate nei nostri laboratori rispondono ai più elevati standard qualitativi sul mercato e ci permettono di identificare sempre nuove procedure e processi, che arricchiscono ogni giorno le nostre competenze.
L’esperienza dei nostri tecnici e ricercatori, infine, può esserti d’aiuto per offrire supporto, consulenza e formazione al sequenziatore presente presso la tua struttura sanitaria.

La massima genotipizzazione per il tuo progetto

Utilizziamo tutte le tecnologie per preparare le librerie e conoscere i kit di cattura disponibili sul mercato. Il risultato di questo lungo lavoro di ricerca e comparazione dei dati ci ha permesso di sviluppare una nostra pipelane interna e ottenere la massima genotipizzazione nelle regioni del genoma di maggiore interesse per il cliente.
Il valore di copertura che forniamo è quello reale e non quello teorico, per cui non consideriamo le regioni off target, padded region e duplicati (la copertura teorica può essere molto diversa da quella reale: i valori cambiano dal 10 al 50%).
Ogni kit disponibile sul mercato ha efficienze di cattura diverse per le diverse regioni del genoma. Noi di Personal Genomics utilizziamo tutti i kit disponibili e conosciamo i punti di forza e debolezza di ciascuno di essi.
Siamo in grado di modificare la lunghezza delle librerie per ottimizzare la copertura reale di ogni frammento sequenziato e abbiamo messo a punto dei protocolli interni che ci consentono di modificare la lunghezza delle librerie in funzione della tecnologia di sequenziamento utilizzata.
Oltre al valore di copertura reale, forniamo il valore di genotipizzazione delle regioni di DNA indagate. Avere come parametro di qualità solo il valore di copertura, infatti, non è informativo sulla reale genotipizzazione della regione analizzata.
Se una data regione del genoma viene mappata con una bassa qualità di sequenziamento (perché per esempio ci sono delle regioni duplicate) non potranno essere chiamate le varianti anche se il valore di copertura è elevato.
Noi di Personal genomics forniamo entrambi i parametri di qualità: la copertura e la capacità di “chiamata delle varianti” per ogni specifica regione del genoma.
Se il cliente ci fornisce una lista di geni candidati, siamo in grado di scegliere la massima ottimizzazione di genotipizzazione per i geni di interesse.
I dati di sequenziamento vengono riportati in un gVCF file in cui elenchiamo le varianti trovate ed evidenziamo quando una variante è assente perché effettivamente non presente oppure perché, a causa della bassa qualità di sequenziamento, non è stato possibile chiamare quella specifica posizione del DNA.

Utilizziamo tutte le tecnologie per preparare le librerie e conoscere i kit di cattura disponibili sul mercato. Il risultato di questo lungo lavoro di ricerca e comparazione dei dati ci ha permesso di sviluppare una nostra pipelane interna e ottenere la massima genotipizzazione nelle regioni del genoma di maggiore interesse per il cliente.
Il valore di copertura che forniamo è quello reale e non quello teorico, per cui non consideriamo le regioni off target, padded region e duplicati (la copertura teorica può essere molto diversa da quella reale: i valori cambiano dal 10 al 50%).
Ogni kit disponibile sul mercato ha efficienze di cattura diverse per le diverse regioni del genoma. Noi di Personal Genomics utilizziamo tutti i kit disponibili e conosciamo i punti di forza e debolezza di ciascuno di essi.
Siamo in grado di modificare la lunghezza delle librerie per ottimizzare la copertura reale di ogni frammento sequenziato e abbiamo messo a punto dei protocolli interni che ci consentono di modificare la lunghezza delle librerie in funzione della tecnologia di sequenziamento utilizzata.
Oltre al valore di copertura reale, forniamo il valore di genotipizzazione delle regioni di DNA indagate. Avere come parametro di qualità solo il valore di copertura, infatti, non è informativo sulla reale genotipizzazione della regione analizzata.
Se una data regione del genoma viene mappata con una bassa qualità di sequenziamento (perché per esempio ci sono delle regioni duplicate) non potranno essere chiamate le varianti anche se il valore di copertura è elevato.
Noi di Personal genomics forniamo entrambi i parametri di qualità: la copertura e la capacità di “chiamata delle varianti” per ogni specifica regione del genoma.
Se il cliente ci fornisce una lista di geni candidati, siamo in grado di scegliere la massima ottimizzazione di genotipizzazione per i geni di interesse.
I dati di sequenziamento vengono riportati in un gVCF file in cui elenchiamo le varianti trovate ed evidenziamo quando una variante è assente perché effettivamente non presente oppure perché, a causa della bassa qualità di sequenziamento, non è stato possibile chiamare quella specifica posizione del DNA.

Pannelli sviluppati su misura per te

La nostra esperienza nella customizzazione dei pannelli ci ha permesso di svilupparne di molto performanti per le situazioni cliniche e diagnostiche più frequenti.

Alcuni esempi dei nostri pannelli:
• Test predittivi dei tumori femminili: BRCA 1-BRCA2, BRCA Secondo livello, BRCA Esteso, Tumore ovaio, Tumore endometrio.
• NIPT
• Pannelli di malattie sessualmente trasmesse
• Pannelli trombofilici/ poliabortività
• Pannelli carrier uomo/donna
• Pannelli di esaurimento ovarico precoce

Nell’esecuzione dei pannelli, analizziamo i geni con diverse tecnologie e riportiamo tutte le mutazioni, non solo quelle note. I nostri software di analisi ci permettono di refertare l’analisi delle varianti, ma anche i trial clinici di riferimento per la specifica patologia legata al gene e alla variante.
Il nostro team di ricerca scientifica è a tua disposizione per l’identificazione e lo studio di nuovi pannelli dedicati allo sviluppo di particolari progetti di ricerca o semplicemente ad attività diagnostiche personalizzate.
La nostra flessibilità, unità all’esperienza scientifica derivante dall’aver lavorato con le principali strutture ospedaliere italiane e internazionali, ci permette di fornire una soluzione a ogni tua esigenza.
Il contatto quotidiano con genetisti e professionisti delle diverse specialità mediche, quali ginecologi, oncologi, senologi ed esperti di malattie rare, ci permette di customizzare i pannelli richiesti.

La nostra esperienza nella customizzazione dei pannelli ci ha permesso di svilupparne di molto performanti per le situazioni cliniche e diagnostiche più frequenti.

Alcuni esempi dei nostri pannelli:
• Test predittivi dei tumori femminili: BRCA 1-BRCA2, BRCA Secondo livello, BRCA Esteso, Tumore ovaio, Tumore endometrio.
• NIPT
• Pannelli di malattie sessualmente trasmesse
• Pannelli trombofilici/ poliabortività
• Pannelli carrier uomo/donna
• Pannelli di esaurimento ovarico precoce

Nell’esecuzione dei pannelli, analizziamo i geni con diverse tecnologie e riportiamo tutte le mutazioni, non solo quelle note. I nostri software di analisi ci permettono di refertare l’analisi delle varianti, ma anche i trial clinici di riferimento per la specifica patologia legata al gene e alla variante.
Il nostro team di ricerca scientifica è a tua disposizione per l’identificazione e lo studio di nuovi pannelli dedicati allo sviluppo di particolari progetti di ricerca o semplicemente ad attività diagnostiche personalizzate.
La nostra flessibilità, unità all’esperienza scientifica derivante dall’aver lavorato con le principali strutture ospedaliere italiane e internazionali, ci permette di fornire una soluzione a ogni tua esigenza.
Il contatto quotidiano con genetisti e professionisti delle diverse specialità mediche, quali ginecologi, oncologi, senologi ed esperti di malattie rare, ci permette di customizzare i pannelli richiesti.

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