Test predittivi per patologie ossee
Siamo al tuo fianco per supportarti con un test, unico nel suo genere, nella diagnosi genetica delle patologie dell’apparato scheletrico.
I nostri test genetici sono dedicati alla diagnosi precoce delle differenti patologie ossee, garantendo standard di alta qualità in ogni stadio del processo predittivo e nell’interpretazione dei dati.
I nostri test genetici sono dedicati ad indagare specifiche patologie e relative evidenze diagnostiche.

Perché fare i test
I test rappresentano uno strumento utile non solo per corroborare la diagnosi clinica delle patologie dell’apparato scheletrico, ma anche allo scopo di determinare le strategie terapeutiche più idonee.

A chi sono rivolti
I test sono rivolti a tutti i pazienti coinvolti in un percorso diagnostico, nella cui anamnesi sorge il sospetto di una patologia del metabolismo minerale e osseo a eziologia genetica.

Cosa vedono i test
I test analizzano la sequenza codificante e le relative giunzioni esone/introne dei geni coinvolti nelle displasie ossee congenite, nei difetti della mineralizzazione dell’osso e nei disordini congeniti delle paratiroidi.

Affidabilità
Le analisi presentano sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%. I test individuano piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi).