Malattie genetiche dello scheletro
Siamo al tuo fianco per supportarti con un test, unico nel suo genere, nella diagnosi genetica delle patologie dell’apparato scheletrico.
I nostri test genetici sono dedicati alla diagnosi precoce delle differenti patologie ossee, garantendo standard di alta qualità in ogni stadio del processo predittivo e nell’interpretazione dei dati.
I nostri test genetici sono dedicati ad indagare specifiche patologie e relative evidenze diagnostiche.
Perché fare i test
I test rappresentano uno strumento utile non solo per corroborare la diagnosi clinica delle patologie dell’apparato scheletrico, ma anche allo scopo di determinare le strategie terapeutiche più idonee.
A chi sono rivolti
I test sono rivolti a tutti i pazienti coinvolti in un percorso diagnostico, nella cui anamnesi sorge il sospetto di una patologia del metabolismo minerale e osseo a eziologia genetica.
Cosa vedono i test
I test analizzano la sequenza codificante e le relative giunzioni esone/introne dei geni coinvolti nelle displasie ossee congenite, nei difetti della mineralizzazione dell’osso e nei disordini congeniti delle paratiroidi.
Affidabilità
Le analisi presentano sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%. I test individuano piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi).
| PANNELLI ESTESI | SOTTOPANNELLI (inclusi nei pannelli estesi corrispondenti) |
|---|---|
| DISORDINI DELLA MINERALIZZAZIONE E FRAGILITÀ OSSEA |
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| DISPLASIE OSSEE SCLEROSANTI |
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| DISPLASIE SCHELETRICHE CON BASSA STATURA |
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| DISPLASIE SCHELETRICHE CON ALTA STATURA E/O IPERACCRESCIMENTO SEGMENTALE | |
| ANOMALIE SCHELETRICHE CRANIOFACCIALI | |
| ANOMALIE CONGENITE DEGLI ARTI (SINDROMICHE E NON) |
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| DISPLASIE EPIFISARIE E/O METAFISARIE | |
| DISPLASIE SCHELETRICHE CON COINVOLGIMENTO VERTEBRALE | |
| DISPLASIE SCHELETRICHE “SHORT-RIB” | |
| MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE CON INTERESSAMENTO SCHELETRICO | |
| SINDROMI CON IPERMOBILITÀ ARTICOLARE | |
| SINDROME DI EHLERS-DANLOS (E CORRELATE) E SINDROMI MARFANOIDI |
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