PERSONAL BONE DYSPLASIAS

Test genetico per le displasie ossee congenite

Cosa sono le displasie ossee congenite

Le displasie ossee includono una serie di anomalie e malformazioni scheletriche di diversa origine, che possono essere espressione di rare sindromi genetiche. Le displasie ossee ereditarie/congenite includono circa 500 diversi fenotipi clinici, e sono causate prevalentemente da difetti genetici recessivi (è necessario che entrambe le copie del gene responsabile di malattia siano mutate perché la malattia si manifesti).
Queste patologie presentano una elevata eterogeneità fenotipica, con età di esordio differenti: in alcuni casi la diagnosi clinica può essere effettuata in fase prenatale, altre forme di displasia ossea sono evidenti solo alla nascita o, in alcuni casi, manifestarsi nel periodo post-natale, infantile e nell’età adulta.
Le displasie ossee congenite, inoltre, possono presentarsi in forme sindromiche, in cui è evidente il coinvolgimento di altri organi e, talvolta in queste forme, il coinvolgimento osseo può avere una penetranza incompleta, e non manifestarsi in tutti gli individui affetti, o farlo con diversi gradi di severità. In alternativa, le displasie ossee congenite si definiscono isolate quando è lo scheletro il bersaglio primario del difetto genico.

Perché fare il test

Il test rappresenta uno strumento utile non solo per corroborare la diagnosi clinica, ma anche allo scopo di determinare le strategie terapeutiche più idonee.

Cosa vede il test

Il test analizza l’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di 389 diversi geni principalmente coinvolti.

Come si svolge il test

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni indagati. L’analisi è condotta con tecnologia NGS. Verranno refertate solo le variazioni classificate come predisponenti alla patologia, sulla base dei dati di letteratura scientifica e la classificazione presente nei database. Il test permette di individuare piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi).

Tempi di refertazione

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità

Sensibilità e specificità analitiche >99%.

SCARICA LA BROCHURE

Compila il form per ulteriori informazioni

    * Sei un