ANALISI GENETICHE FAMILIARI E PERSONALIZZATE

Ci impegniamo al fianco delle famiglie, per individuare i familiari portatori sani di patologie o quelli a rischio.

Le nostre analisi genetiche applicate alla famiglia sono utili a identificare le varianti di significato patogenetico e la presenza/assenza di varianti note o ex novo nel nucleo e a individuare i familiari portatori sani o quelli a rischio.

Perché fare i test

L’analisi familiare permette di identificare le condizioni patologiche difficilmente catalogabili dal punto di vista clinico, in quanto possibilmente condizionate dalla presenza di mutazioni genetiche riscontrabili nel paziente ed eventualmente nei familiari.

A chi sono rivolti

I test sono rivolti al probando affetto dalla malattia, ai suoi genitori o altri consanguinei.

Cosa vedono i test

Questi test sono strumenti diagnostici di ultima generazione, in grado di fornire informazioni affidabili sull’intero corredo genetico familiare e individuale. L’analisi del dato genomico permette di classificare le mutazioni di potenziale significato patogenetico sulla base di: modelli di trasmissione e segregazione familiari, database pubblici e privati di mutazioni patogenetiche e frequenza nella popolazione.

Per approfondire le nostre analisi genetiche familiari e personalizzate

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