BETA TALASSEMIA
Perché fare il test
Il test viene proposto sia per la conferma della diagnosi clinica nei soggetti affetti, sia per determinare lo stato di portatore sano nelle coppie della popolazione generale, nei familiari di persone affette o nel partner di un portatore noto, ai fini di una pianificazione familiare consapevole.
Cosa vede il test
Il test ricerca la presenza di variazioni patogenetiche a carico del gene HBB, responsabile della Beta Talassemia.
Che cosa producono le variazioni
Le variazioni nel gene HBB causano una produzione difettosa o assente della subunità beta dell’emoglobina, provocando anemia. La presenza di una sola copia alterata definisce lo stato di portatore sano (asintomatico). Se entrambe le copie sono alterate, si manifesta la patologia nelle forme di Talassemia Major o Intermedia. Trattandosi di una malattia autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità a ogni gravidanza di avere un figlio affetto.
Come si svolge il test
Il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi comprende il sequenziamento Sanger dell’intera sequenza codificante e delle relative giunzioni esone/introne del gene HBB.
Tempi di refertazione
Risultati in circa 20 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99,9%.