ALFA TALASSEMIA
Perché fare il test
Il test viene proposto sia per la conferma della diagnosi clinica nei soggetti affetti, sia per determinare lo stato di portatore sano nelle coppie della popolazione generale, nei familiari di persone affette o nel partner di un portatore noto, ai fini di una pianificazione familiare consapevole.
Cosa vede il test
Il test ricerca la presenza di grandi delezioni e duplicazioni nei geni HBA1 e HBA2, responsabili dell’Alfa Talassemia.
Che cosa producono le variazioni
Le alterazioni nei geni HBA1 e HBA2 causano condizioni che vanno dal tratto talassemico (portatore sano) fino a forme anemiche più severe. Trattandosi di una malattia autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori esiste il 25% di probabilità a ogni gravidanza di avere un figlio affetto.
Come si svolge il test
il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi di delezioni e duplicazioni nei geni HBA1 e HBA2 viene eseguita mediante tecnologia molecolare MLPA
Tempi di refertazione
Risultati in circa 20 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche > 99%