Questo test viene proposto per determinare lo stato di portatrice di alcune tra le più diffuse malattie genetiche ereditarie nella popolazione. È particolarmente indicato per chi sta pianificando una gravidanza, per i familiari di soggetti affetti o per le partner di portatori noti, al fine di valutare il rischio riproduttivo e supportare una pianificazione familiare consapevole.

Che cosa vede il test: Il test ricerca la presenza di variazioni patogenetiche nei geni responsabili delle seguenti condizioni:

• Atrofia Muscolare Spinale – SMA (gene SMN1)
• Beta Talassemia (gene HBB)
• Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
• Fibrosi Cistica (gene CFTR)
• Sindrome dell’X-Fragile (gene FMR1)

Il test si propone di ricercare la presenza di variazioni patogenetiche a carico dei geni indagati. L’identificazione di una variazione definisce lo stato di portatrice (carrier) per la malattia indagata. Nelle patologie autosomiche recessive (SMA, Beta Talassemia, Fibrosi Cistica), il rischio per i figli si concretizza se anche il partner risulta portatore. Nelle patologie legate al cromosoma X (DMD, X-Fragile), una femmina portatrice ha il 50% di probabilità di trasmettere la condizione ai figli maschi o lo stato di portatrice alle figlie femmine

Come si svolge il test: il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. L’analisi viene condotta con tecniche molecolari mirate di elevata accuratezza per ciascun gene (MLPA, Sequenziamento Sanger, PCR/Reverse Dot Blot e analisi dei frammenti)

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