Attraverso il sequenziamento NGS, oggi è possibile analizzare la sequenza di tutti i circa 20.000 geni (esoma) in un unico test con lo scopo di identificare la causa molecolare della patologia riducendo così notevolmente i tempi di diagnosi delle malattie genetiche.

Il sequenziamento dell’esoma è maggiormente indicato:

• quando in famiglia è presente una patologia verosimilmente di origine genetica, per cui le tecniche tradizionali di indagine non hanno identificato la specifica anomalia genetica causativa;
• in soggetti con fenotipo complessi con multiple diagnosi differenziali;
• in caso di malattie geneticamente eterogenee;
• in caso di disturbi genetici per i quali non è disponibile un test genetico specifico
• test genetici precedenti non conclusivi.

Il test genetico sul DNA consiste nel sequenziamento dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni (± 20 basi nucleotidiche) dei geni nucleari codificanti proteine. Il test offre inoltre copertura completa delle varianti non codificanti rilevanti nel database ClinVar, identifica varianti a singolo nucleotide e piccole inserzioni/ delezioni (INDELs) all’interno delle regioni
Target e ,inoltre, include uno screening delle Variazioni del Numero di Copie (CNV) in geni associati al fenotipo del paziente.
L’emissione del referto è prevista in circa12-14 settimane dal ricevimento del campione.