Diagnostica

Genotipizzazione dell’Rh Fetale

Test di screening prenatale non invasivo
  • PATOLOGIA
    Il fattore Rh, ed in particolar modo l’antigene D, è molto importante in gravidanza poiché può essere la causa dell’incompatibilità materno-fetale. Quando il gruppo sanguigno della madre è RhD negativo mentre quello del feto è RhD positivo, l’organismo materno può sviluppare una reazione immunitaria producendo anticorpi anti-D contro i globuli rossi del feto (alloimmunizzazione) e in una seconda gravidanza con un feto RhD positivo, sviluppare la cosiddetta malattia emolitica del feto e del neonato (MEFN). Nelle donne RhD negative, l’alloimmunizzazione e quindi l’MEFN possono essere prevenute mediante immunoprofilassi con immunoglobulina anti-D subito dopo il parto o durante la gravidanza (in caso di eventi a rischio).
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test è indicato per le donne in gravidanza RhD negative con partner RhD positivo. Conoscere il genotipo RhD fetale può evitare che una percentuale significativa (38%) di madri con RhD negativo ricevano inutilmente prodotti di sangue anti-D.
  • TEST
    Questo test permette la genotipizzazione dell’Rh fetale già dalla 11a settimana di gestazione e i risultati sono disponibili entro 10 giorni lavorativi. Il test consiste nella ricerca di sequenze specifiche negli esoni 5, 7 e 10 del gene RHD mediante Real Time qPCR su un campione di sangue periferico materno. Se sono presenti tutte le sequenze ricercate il bambino sarà RhD positivo, altrimenti RhD negativo. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitica >99.

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