Diagnostica
Disturbi dello spettro autistico (ASD)
Test per la ricerca di variazioni patogenetiche associate a ASD
- PATOLOGIA
I disturbi dello spettro autistico comprendono una serie di disordini del neurosviluppo ad esordio precoce caratterizzati da compromissione delle abilità sociali, problemi di comunicazione e comportamenti ripetitivi. Molte indagini familiari confermano un ruolo importante svolto dalla genetica nel determinismo del disturbo autistico, con una stima che varia tra 37% e 90%, e ad oggi, si stanno studiando circa un migliaio di geni diversi che sembrano implicati in questa condizione.
- INDICAZIONE AL TEST
Il test può essere richiesto allo scopo di identificare la causa in un individuo già affetto. - TEST
L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia NGS e i risultati sono disponibili entro 70 giorni lavorativi. Il test prevede il sequenziamento dell’intero genoma per riuscire ad individuare piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi) e alcuni grandi riarrangiamenti (delezione o duplicazione) di estese porzioni geniche o cromosomiche. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.