Diagnostica

Disturbi dello spettro autistico (ASD)

Test per la ricerca di variazioni patogenetiche associate a ASD
  • PATOLOGIA
    I disturbi dello spettro autistico comprendono una serie di disordini del neurosviluppo ad esordio precoce caratterizzati da compromissione delle abilità sociali, problemi di comunicazione e comportamenti ripetitivi. Molte indagini familiari confermano un ruolo importante svolto dalla genetica nel determinismo del disturbo autistico, con una stima che varia tra 37% e 90%, e ad oggi, si stanno studiando circa un migliaio di geni diversi che sembrano implicati in questa condizione.
  • INDICAZIONE AL TEST
    Il test può essere richiesto allo scopo di identificare la causa in un individuo già affetto.
  • TEST
    L’esame viene eseguito da un prelievo di sangue periferico, da cui si estrae il DNA, che viene analizzato mediante tecnologia NGS e i risultati sono disponibili entro 70 giorni lavorativi. Il test prevede il sequenziamento dell’intero genoma per riuscire ad individuare piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi) e alcuni grandi riarrangiamenti (delezione o duplicazione) di estese porzioni geniche o cromosomiche. Questo test risulta avere sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.

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