Diagnostica

Test di screening prenatale, Genetica molecolare e Next Generation Sequencing

Personal Genomics punta a colmare il divario tra l’esponenziale progresso scientifico sviluppato nei laboratori di ricerca genomica e la loro applicazione nel campo della cura della salute e della medicina preventiva e di precisione.

Test di screening prenatale, Genetica molecolare e Next Generation Sequencing

Personal Genomics ha un Sistema di Gestione Qualità realizzato per offrire garanzie al paziente, ai medici e ai collaboratori del Laboratorio. Il laboratorio è certificato UNI EN ISO 9001 e accreditato SIGUCERT. La qualità dei risultati è garantita attraverso l’esecuzione di controlli di qualità interni e la partecipazione a circuiti internazionali di Verifiche Esterne di Qualità.

I nostri punti di forza

PERSONALE

Il personale di Personal Genomics è composto da laureati con elevato grado di specializzazione nel settore della Genetica Medica, delle Biotecnologie e della Bioinformatica e personale amministrativo qualificato.

SODDISFAZIONE CLIENTI

Il livello di gradimento del servizio erogato viene monitorato attraverso questionari di soddisfazione dei clienti. I risultati vengono analizzati dalla direzione ed utilizzati per il miglioramento continuo del servizio.

CERTIFICAZIONI E CONTROLLI DI QUALITÀ

Personal Genomics è certificata UNI EN ISO 9001 e accreditato SIGUCERT (Sistema di gestione della qualità per i Laboratori di Genetica Medica).

PRINCIPI

Personal Genomics rispetta i principi fissati dalla DPCM del 27/01/94: Eguaglianza ed imparzialità; Continuità erogativa; Diritto di libera scelta; Efficienza ed efficacia.

I nostri test

Panorama test

Panorama è un test genetico prenatale non invasivo di screening che consente l’analisi del DNA di origine fetale per rilevare la presenza di determinate anomalie cromosomiche.Scopri »

Determinazione del sesso fetale

Il test permette la determinazione del sesso fetale già dalla 10a settimana di gestazione e risulta utile in caso di gravidanze a rischio di patologie genetiche legate al sesso.Scopri »

Genotipizzazione dell’Rh fetale

Il test è indicato per le donne in gravidanza RhD negative con partner RhD positivo e può evitare che una percentuale significativa (38%) di madri ricevano inutilmente prodotti di sangue anti-D.Scopri »

Carrier Donna e Carrier Uomo

Test per scoprire se si è portatori di determinate malattie genetiche autosomiche recessive o malattie recessive legate al cromosoma X.Scopri »

Fibrosi Cistica

Il test identifica mutazioni patogenetiche a carico del gene CFTR per identificare un portatore o confermare la diagnosi clinica di Fibrosi Cistica.Scopri »

Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

Il test identifica delezioni dell’esone 7 e/o 8 del gene SMN1 mediante tecnica MLPA per identificare un portatore o confermare la diagnosi clinica di SMA.Scopri »

Alfa talassemia

Il test identifica delezioni nei geni HBA1 e/o HBA2 mediante tecnica MLPA per identificare un portatore o confermare la diagnosi clinica di alfa-talassemia.Scopri »

Sindrome dell’X fragile

Il test quantifica il numero triplette CGG nel gene FMR1 usando la tecnica TP-PCR per determinare l’associazione con la Sindrome dell’X Fragile.Scopri »

Poliabortività / Trombofilia ereditaria

Il test verifica se il paziente è portatore di una o più di una delle 5 varianti associate a trombofilia ereditaria mediante sequenziamento Sanger.Scopri »

Tumore della Mammella e/o Ovaio (Geni BRCA1 e BRCA2)

Il test identifica varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 che sono relate ad un alto rischio di sviluppare cancro al seno o all’ovaio.Scopri »

Disturbi dello spettro autistico (ASD)

L’analisi completa del genoma permette di identificare le piccole variazioni e le varianti strutturali che possono spiegare le basi molecolari della malattia.Scopri »

Contattaci se sei un medico o un ricercatore interessato ai nostri test