I nostri plus

Siamo un gruppo dinamico e all’avanguardia nella sperimentazione di nuove apparecchiature di sequenziamento e di nuovi sistemi di lettura, analisi e interpretazione dei dati. Sappiamo bene che ad ogni necessità di sequenziamento può corrispondere una diversa piattaforma tecnologica, una diversa libreria e un diverso sistema di chiamata e lettura delle varianti: noi sapremo stare al tuo fianco per identificare insieme il processo ottimale per i geni che dovrai analizzare!

Lavoriamo ormai da tempo sulla scelta del miglior sistema di arricchimento valutato sulla base del gene candidato indicato dal cliente e l’esperienza maturata dalle migliaia di analisi effettuate ci permette di individuare la soluzione migliore.
Uno dei nostri principi guida è: il giusto sequenziamento con il corretto arricchimento abbinato ad un’adeguata copertura di alta qualità ci porta a sapere tutto del gene candidato.
L’allineamento e la chiamata delle varianti è da noi eseguita non solo in VCF ma anche in gVCF così da non lasciare alcun dubbio o incertezza sulla lettura e sulla presenza di una variante. Abbiamo un database di proprietà specifico sulla popolazione Italiana che ci permette di essere più performanti nell’identificazione delle varianti rare nella nostra popolazione che non sono presenti nei database pubblici utilizzati sul mercato.

La partecipazione a numerosi progetti di ricerca ci permette di avere accesso a database di centenari e ultracentenari italiani che sono fondamentali nell’esecuzione della prioritizzazione delle varianti. Elaboriamo i dati del gVCF sulla base dei database cinici disponibili sul mercato, del nostro database di proprietà, della frequenza nella popolazione italiana e dei database di annotazione funzionale: un risultato perciso per ogni tua richiesta.
I nostri ricercatori lavorano ogni giorno con i gruppi di ricerca attivi in tutto il mondo e ciò permette di poter aggiornare frequentemente il nostro database di proprietà e migliorare di giorno in giorno l’accuratezza delle nostre analisi.
Siamo un punto di riferimento per le aziende che producono apparecchiature per estrazione del DNA, sequenziamento e kit di arricchimento con le quali collaboriamo costantemente per la messa a punto di test di nuovi prodotti.
Grazie alla nostra esperienza e alle numerose tecnologie disponibili sapremo scegliere insieme a te la soluzione più adatta alle tue esigenze.

Il sequenziamento giusto per le tue esigenze

Esistono sul mercato diverse apparecchiature e tecnologie disponibili per effettuare l’attività di sequenziamento: i nostri esperti sapranno inidividuare l’apparecchiatura più adatta per le tue necessità di così da garantire un risultato ottimale per tutte le attività cliniche e non.
Il nostro laboratorio di Verona possiede le più avanzate tecnologie di sequenziamento Illumina, Oxford Nanopore, Bionano e attraverso numerose collaborazioni con poli tecnologici e istituti di ricerca internazionali ha accesso a tutte le tecnologie disponibili sul mercato.
La nostra flessibilità operativa ci permette di eseguire sequenziamenti in tempi molto rapidi e di poter sequenziare e refertare campioni urgenti per le strutture sanitarie.
Sappiamo bene il valore dell’attività di sequenziamento a livello di ricerca scientifica e ancor di più per la clinica quindi non diamo nulla per scontato: le attività di estrazione e di preparazione effettuati nei nostri laboratori rispondono ai più elevati standard qualitativi sul mercato e ci permettono di identificare sempre nuove procedure e processi che arricchiscono ogni giorno le nostre competenze.
L’esperienza dei nostri tecnici e ricercatori può esserti d’aiuto per effettuare supporto, consulenza e formazione al tuo personale nel caso il sequenziatore sia già disponibile presso la struttura sanitaria.

La massima qualità di genotipizzazione

Utilizziamo tutte le tecnologie per la preparazione delle librerie e conoscere tutti i kit di cattura disponibili sul mercato. Il risultato di questo lungo lavoro di ricerca e comparazione dei dati ci ha permesso di sviluppare una propria pipelaneinterna per ottenere la massima genotipizzazione nelle regioni del genoma di maggiore interesse per il cliente.
Il valore di copertura che forniamo è quello reale e non quella teorico, per cui non vengono considerate le regioni off target, padded region e duplicati. La copertura teorica, generalmente fornita, può essere molto diversa da quella reale: i valori possono cambiare da 10 al 50%.
Ogni kit disponibile sul mercato ha efficienze di cattura diverse per le diverse regioni del genoma. Personal Genomics, che utilizza tutti i kit disponibili, conosce punti di forza e debolezza di ciascuno di essi.
Personal Genomics è in grado di modificare la lunghezza delle librerie per ottimizzare la copertura reale di ogni frammento sequenziato. I nostri ricercatori hanno messo a punto dei protocolli interni per modificare la lunghezza delle librerie in funzione delle tecnologie di sequenziamento utilizzata.
Oltre al valore di copertura reale forniamo il valore di genotipizzazione delle regioni di DNA indagate. Avere come parametro di qualità solo il valore di copertura non è informativo sulla reale genotipizzazione della regione analizzata.
Se una data regione del genoma viene mappata con una bassa qualità di sequenziamento (perché per esempio ci sono delle regioni duplicate) non potranno essere chiamate le varianti anche se il valore di copertura è elevato.
Personal genomics fornisce entrambi i parametri di qualità: la copertura e la capacità di “chiamata delle varianti” per ogni specifica regione del genoma.
Se il cliente ci fornisce una lista di geni candidati siamo in grado di scegliere la massima ottimizzazione di genotipizzazione per i geni di interesse.
I dati di sequenziamento vengono riportati in un gVCF file in cui vengono elencate le varianti trovate (come nel classifico file VCF) inoltre viene ben evidenziato quando una variante è assente, se è assente perché effettivamente non è presente ed è reference, oppure quando è assente perché non è stato possibile chiamare quella specifica posizione del DNA per via della bassa qualità di sequenziamento.

Pannelli su misura per te

La nostra esperienza nella customizzazione dei pannelli ci ha permesso di sviluppare dei pannelli molto permormanti per le situazioni cliniche e diagnostiche più frequenti.

I nostri pannelli già disponibili con tempi di refertazione rapidi:
• Carrier standard
• Carrier sentive
• BRCA1/2
• NIPT
• Pannelli per malattie rare

Nell’esecuzione dei panneli analizziamo l’intero gene e riportiamo tutte le mutazioni, non solo le mutazioni note. I nostri software di analisi permettono di refertare l’analisi delle varianti ma anche i trial clinici di riferimento per la specifica patologia legata al gene e alla variante.
Il nostro team di ricerca scientifica è a tua disposizione per l’identificazione e lo studio di nuovi pannelli dedicati allo sviluppo di particolari progetti di ricerca o semplicemente ad attività diagnostiche personalizzate.
La nostra flessibilità unità all’esperienza scientifica derivante dall’aver lavorato con le principali strutture ospedaliere italiane ed internazionali ci permette di fornire una soluzione ad ogni tua esigenza.
Il contatto quotidiano con i genetisti e con i professionisti delle diverse specialità quali ginecologi, oncologi, senologi ed esperti di malattie rare ci permettet di customizzare i pannelli anche per un singolo paziente.

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