Le cardiopatie congenite rappresentano le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l’1% dei nati vivi. Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità infantile. Le manifestazioni delle cardiopatie congenite sono varie ma comunemente includono: soffi, cianosi, insufficienza cardiaca e impulsi diminuiti o non palpabili. E’ importante identificare i fattori genetici perché più pazienti con cardiopatie congenite, rispetto al passato, sono in grado di sopravvivere fino all’età adulta e potenzialmente possono avere famiglia e tramettere perciò le mutazioni.

I test permettono di individuare, sul pannello di geni indagati, piccole variazioni di sequenza quali: singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni e delezioni di poche paia di basi. Le variazioni di sequenza nei geni individuati possono predisporre ad una alterata capacità funzionale del cuore che si manifesta con differenti sintomi e complicanze.

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di diversi geni, in relazione al fenotipo clinico specifico. L’analisi è condotta con tecnologia NGS.

Risultati in 45 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità analitiche >99%.