Le paratiroidi sono 4 piccole ghiandole endocrine, situate nel collo, dietro la tiroide, la cui funzione è quella di regolare il corretto livello di calcio nel sangue, attraverso la sintesi ed il rilascio dell’ormone paratiroideo (paratormone; PTH). Sia un aumento dei livelli circolanti di calcio (ipercalcemia), sia una riduzione degli stessi (ipocalcemia) causano gravi alterazioni funzionali.
Disfunzioni delle ghiandole paratiroidee possono essere responsabili di alterazioni persistenti dei valori di calcemia, conseguenti ad un rilascio eccessivo di paratormone (iperparatiroidismo) o ad una ridotta/assente sintesi di paratormone (ipoparatiroidismo), che comportano, rispettivamente, ipercalcemia ed ipocalcemia.
L’iperparatiroidismo è una condizione patologica definita come un eccesso dei livelli di paratormone nel sangue (> 65 pg/ml o > 7.6 pmol/L), con conseguente incremento dei livelli sanguigni di calcio e, nella maggior parte dei casi, una persistente ipercalcemia.
Le cause genetiche delle diverse forme ereditarie di iperparatiroidismo sono in gran parte conosciute e comprendono una serie di geni coinvolti nella regolazione della crescita e della funzionalità delle cellule paratiroidee.
L’approccio genetico permette una diagnosi differenziale consentendo la sorveglianza clinica e la scelta terapeutica più appropriata, e permettendo, ad esempio, di identificare precocemente il rischio di carcinoma maligno che si manifesta frequentemente in uno specifico sottogruppo di manifestazioni cliniche.
L’ipoparatiroidismo è una condizione patologica definita da un deficit parziale o totale della secrezione di paratormone che causa ipocalcemia. Le manifestazioni più severe e che si presentano con vari gradi di intensità sono: 1) sintomi neuromuscolari e neuromotori (dolori muscolari, crampi, spasmi, parestesie), 2) sintomi neurocognitivi e neuropsichiatrici (difficoltà di concentrazione, depressione, ansia), 3) sintomi cardiovascolari (ipotensione, deficit di contrattilità miocardica con riduzione della gittata cardiaca, bradicardia, aritmie, incremento di cardiopatia ischemica e mortalità per complicazioni cardiovascolari), 4) nefrolitiasi e calcoli renali. Quando si sospetta una forma genetica di ipoparatiroidismo, pazienti e familiari possono essere sottoposti a test genetici. I test genetici aiutano a confermare la diagnosi clinica, a guidare la scelta del trattamento più appropriato, ad identificare i membri della famiglia portatori di mutazione e quelli non portatori del difetto genico e quindi non a rischio di sviluppo della patologia.

Il test rappresenta uno strumento utile non solo per corroborare la diagnosi clinica, ma anche allo scopo di determinare le strategie terapeutiche più idonee.

Il test analizza l’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne di 32 diversi geni principalmente coinvolti.

Il test genetico consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA genomico e nell’analisi dell’intera sequenza codificante e relative giunzioni esone/introne dei geni indagati. L’analisi è condotta con tecnologia NGS. Verranno refertate solo le variazioni classificate come predisponenti alla patologia, sulla base dei dati di letteratura scientifica e la classificazione presente nei database. Il test permette di individuare piccole variazioni di sequenza (singoli cambiamenti nucleotidici, inserzioni/delezioni di poche paia di basi).

Risultati in 30 giorni lavorativi.

Sensibilità e specificità analitiche >99%.