MICRODELEZIONE CROMOSOMA Y
Perché fare il test
Il test è indicato nella diagnostica dell’infertilità maschile e nei percorsi di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano la seconda causa genetica più frequente di infertilità maschile (con un’incidenza di 1 su 4.000 maschi nella popolazione generale).
Cosa vede il test
Il test indaga le tre regioni chiave del cromosoma Y (AZFa, AZFb e AZFc) coinvolte nella spermatogenesi, attraverso l’analisi dei marcatori STS raccomandati dalle linee guida internazionali.
Che cosa producono le delezioni
Le microdelezioni nelle regioni AZF alterano la produzione di spermatozoi, causando azoospermia (assenza totale) o oligozoospermia severa. L’identificazione di queste delezioni è fondamentale per definire il quadro clinico, guidare le tecniche di PMA e valutare la possibilità di recupero di spermatozoi testicolari.
Come si svolge il test
Il test consiste in un prelievo ematico da cui viene estratto il DNA genomico. La ricerca delle microdelezioni sul cromosoma Y viene eseguita mediante amplificazione PCR e analisi dei frammenti.
Tempi di refertazione
Risultati in circa 18 giorni lavorativi.
Sensibilità e specificità
Sensibilità e specificità analitiche superiori al 99%.